Quels sont les tests génétiques disponibles pour l’autisme ?
Les parents d’enfants présentant des symptômes du spectre autistique disposent désormais de nombreuses possibilités pour s’informer sur les causes de ce trouble. Les tests génétiques populaires pour l’autisme qui sont disponibles dans le commerce sont les suivants :
- test FRAX,
Le test FRAX est un test d’autisme pour le syndrome du chromosome X cassé. Cette maladie entraîne un retard mental et est considérée comme l’une des causes importantes de l’autisme.
- des tests de microarray,
L’analyse des microprocesseurs permet d’analyser les changements sub-microscopiques. Le test ADN permet de détecter les microdélétions et les microduplications au sein des chromosomes. Avec son aide, des causes importantes de l’autisme telles que le syndrome du cri du chat ou le syndrome de DiGeorge peuvent être détectées.
- panneaux NGS sur l’autisme,
Si les tests de dépistage de l’autisme mentionnés ci-dessus n’apportent pas de réponses satisfaisantes à la question de savoir pourquoi un enfant est autiste, il est intéressant de réaliser des tests ADN portant sur un éventail plus large de maladies. Les tests de panel génétique pour l’autisme examinent en une seule fois des centaines de gènes liés aux TSA. Ils peuvent accélérer considérablement le temps de diagnostic.
- test de l’exome entier WES.
Un moyen encore plus large et plus précis de découvrir les causes génétiques de l’autisme est le test génétique WES, également disponible sur le marché polonais.
Tests de dépistage des personnes autistes – autres tests de dépistage
- Test ADOS-2 – un test sous forme de protocole d’observation standardisé peut être réalisé chez les enfants de plus de 12 mois. Le test se compose de cinq modules, dédiés à des groupes d’âge appropriés,
- L’examen SACS-R – est un test de dépistage de l’autisme, qui peut être effectué lorsque l’enfant a atteint l’âge de 7 mois. Le test se présente sous la forme d’un questionnaire, dans lequel sont consignées des observations sur le comportement de l’enfant. Le test se distingue par sa grande efficacité, confirmée par les résultats de recherches menées à grande échelle,
- Test STAT – un dépistage permet de distinguer l’autisme des autres troubles du développement. Le test de dépistage de l’autisme est effectué lorsque l’enfant est âgé de 24 à 36 mois. Il faut savoir que certains jardins d’enfants offrent aux parents un accès gratuit aux tests STAT.
Tous les tests ci-dessus font partie des outils de diagnostic professionnels et ne peuvent être réalisés que par un spécialiste – un médecin ou un psychologue.
Sources :
- Jamroz E., Pyrkosz A., 2017 Troubles du spectre autistique. Aspect génétique et métabolique, [in :] “Spectre de l’autisme. Progress in diagnosis and therapy”, édité par B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, publié par NUM à Poznań.
- Szczałuba K., 2017. les traits autistiques comme symptôme de défauts innés du métabolisme. Pediatria po Dyplomie ; 5, Varsovie.
- Lisik M. Z., 2014. base moléculaire des troubles du spectre autistique. Psychiatry Poland ; 48(4) : 689-700.
- Rohrback S., Siddoway B., Liu C.S., Chun J., 2018. mosaïque génomique dans le cerveau en développement et adulte. Developmental Neurobiology ; 78 (11) : 1026-1048.
